医師と科学者のチームは、初めて個人の遺伝子編集療法でまれな遺伝的状態を治療しました。画期的なのは治療の結果です ニューイングランドジャーナルオブメディシン以前にFDAの遺伝子療法規制の取り組みを監督していた医師と一緒に。
この歴史的には、患者はKJであり、これはCPS1の不足を抱えて生まれた乳児であり、最初の週以内に約50％の死亡率でした。生存している患者は、重度の脳疾患、精神的および発達的遅延、潜在的な肝臓インプラントを経験する可能性があります。彼のケアチームは、ヒトDNAを修正する手法であるCRISPRに基づいた個々の遺伝子編集治療を開発しました。
KJの成功した遺伝子を修復するための共同資金提供医学研究の価値により、CRISPRやヒトゲノムシーケンスの発見など、突然変異を特定できます。
遺伝子編集へのこのアプローチは、鎌状赤血球疾患、嚢胞性線維症、ハンチントン疾患、筋肉のジストロフィーなど、他の遺伝的疾患の患者を支援するために将来使用できます。鎌状赤血球疾患の治療のために、CRISPRベースの薬物のペアがすでに得られていますが、この分野ではまだ発見される可能性がたくさんあります。