昨年8月、KJ マルドゥーンは、致命的な遺伝性障害の可能性で生まれました。ちょうど6か月後、彼らは彼らのために設計されたCRISPR治療だけを見つけました。
マルドゥーンには、CPS1欠乏症として知られるまれな障害があり、危険な量のアンモニアが血液を形成します。それと一緒に生まれた子供の約半数は、人生の早い段階で死ぬでしょう。現在の治療オプション – 非常に制限的な食事と肝臓のインプラント – は理想的ではありませんでした。しかし、フィラデルフィアとペンメディシンの小児病院のチームは、標準的な年の医薬品開発の開発を無視することができ、RPIPRを使用して数ヶ月でKJの個人医学を作成しました。
「非常に壊滅的な結果に直面していた患者がいました」と、ペンシルバニア大学のフィラデルフィアの小児病院の翻訳研究の教授であるキラン・ムスヌールは言います。
KJが生まれたとき、彼の筋肉は硬く、彼は鈍く、彼は食べませんでした。カスタムトリートメントの3回の投与の後、KJは発達のマイルストーンにぶつかり始めました。彼は今、いくつかの食べ物を食べて、一人で直立することができます。父親のカイル・マルドゥンは、「彼は本当に大きな進歩を遂げた」と言います。
このケースは、The New England Journal of Medicine Todayに掲載された研究で詳しく説明されており、Jean協会とニューオーリンズでの年次総会で発表されました。それは、治療を受けていない希少疾患の他の患者に適応した遺伝子編集治療のための青写真を提供することができます。
体がタンパク質を消化するとき、アンモニアはその過程で作られます。 CPS1と呼ばれる重要な酵素は、この毒性サブプロダクトをきれいにするのに役立ちますが、CPS1欠乏症の人はこの酵素を欠いています。このシステムは、アンモニアによる臓器の損傷が多すぎる可能性があり、脳の損傷や死亡さえも発生する可能性があります。
KJの誕生以来、彼は特別なアンモニアのない薬物と低タンパク質食を服用しています。しかし、CRISPR薬を投与した後、KJは低用量の薬物を摂取することができ、深刻な副作用なしにより多くのタンパク質を食べ始めました。彼はまだ病院にいますが、彼の医師は来月に彼を家に送ることを期待しています。
KJの両親とその医療チームは、CRISPR療法の治療を防ぐのを止めますが、彼らは彼らの改善を見ることが有望だと言います。 「これはまだ非常に早いので、この療法の完全な効果を完全に理解するために、KEJによく見続ける必要があります。と言っています。彼女は、CRISPR治療がKJの重度の減少を激しい疾患に変えた可能性があると言いますが、将来的には薬物にとどまる必要があるかもしれません。
Ahrens-NicklasとMusunuruは、2023年に、個々の患者の遺伝子編集療法の作成の生存率を検出するために働きました。彼は、CPS1欠乏を含むアンモニアを処理する身体の能力に影響を与える遺伝的代謝条件のグループである尿素循環障害に焦点を当てることにしました。多くの場合、患者は肝臓移植を必要とします。乳児ではプロセスが可能ですが、医学的に複雑です。 Ahrens-NicklasとMusunuruは、別の方法を見つける機会を見ました。